Giovanni Pascuzzi

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La fatica della diagnosi (il primo problema di ogni problema)

 La fatica della diagnosi (il primo problema di ogni problema)

 

telethon malattie senza diagnosiAnche quest’anno, numerose sono le iniziative varate nella nostra regione nell’ambito della campagna di sensibilizzazione e raccolta fondi per la ricerca scientifica sulle malattie genetiche rare.

Uno dei progetti di ricerca portato avanti dalla Fondazione Telethon si prefigge di combattere le «Malattie senza diagnosi» ovvero le malattie genetiche sconosciute: senza un nome, senza una causa biologica nota, senza nessuno che le studi. Di esse non si sa come evolveranno e se esiste una terapia.

Non è difficile immaginare la condizione di chi non sta bene e che oltre a non disporre di una cura non conosce nemmeno la causa del suo malessere così da non sapere da dove arrivi la minaccia e quale nemico combattere.

In ambito medico la diagnosi è la procedura che, attraverso l'anamnesi, i segni, i sintomi, gli esami di laboratorio e strumentali, consente di definire quale sia la malattia. In senso più ampio, è l’identificazione della natura di qualcosa, ovvero il ricondurla ad una categoria. Per questo si usano espressioni come «fare la diagnosi dei fatti» oppure «fare la diagnosi della situazione politica».

Specie quando si avvicina una campagna elettorale, siamo inondati di discorsi di persone che mostrano di possedere ricette che risolverebbero in un baleno i problemi che ci affliggono. E anche nella vita di ogni giorno capita di incontrare persone che su qualsiasi argomento hanno la risposta pronta e pontificano su ciò che occorrerebbe fare.

Ma se i problemi spesso restano insoluti e anzi si aggravavo (a dispetto di chi in passato aveva detto di sapere come risolverli) probabilmente è perché non si è riusciti a capire davvero la loro genesi.

Diagnosticare le cause di un problema non è facile. A volte si confonde il sintomo con l’origine. Altre volte si immagina che la causa sia una sola e invece sono parecchie. Può accadere di stabilire false correlazioni tra fenomeni diversi. Non è raro che si inquadri un problema alla luce di una soluzione che si ritiene preferibile a priori ma che poi si rivela inefficace perché inconferente rispetto al vero problema. Esistono, infine, problemi molto complessi di cui semplicemente non riusciamo a vedere le cause.

Bisogna essere grati ai ricercatori. Non solo perché ci aiutano a trovare le cure per le malattie ma anche perché ci indicano un metodo di lavoro. Capire l’origine dei problemi è un problema in sé.

Corriere del Trentino, 30 dicembre 2017

Corriere dell'Alto Adige, 30 dicembre 2017

 

 

 

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